Br J Haematol：载体捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组分析
2022-02-14 04:38 来源：克拉玛依男科医院
既往遗传物质科学研究并未揭示了帕金森氏症细胞的遗传物质图谱。尽管一些说明了的遗传物质持续性被指出与囊肿帕金森氏症的分子发作机制和/或临床结果具体，但这些具体性尚未完全清楚。本科学研究的目的是在日本国囊肿帕金森氏症数据流里面通过核酸猎捕测序说明遗传物质持续性和临床特征两者之间的具体性，科学研究结果已登载于Br J Haematol。
科学研究人员分析了154名新诊断的囊肿帕金森氏症病症。分析说明了，与既往科学研究报告相比，本科学研究数据流里面的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS凋亡（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的频率相对较高。此外，核酸猎捕测序手段能够检测到罕有的IGH具体染色体易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名病症都有伴有14q23缺失的MAX凋亡。存在del(17p)的病症临床情节不佳，而KRAS凋亡的存在与携带IGH-CCND1的囊肿帕金森氏症病症的较短生存期有关。
综上所述，该科学研究透过了遗传物质持续性的详细情况，这可能对囊肿帕金森氏症病症有潜在的临床应用领域。
更早出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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