JAMA 个案挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的患者，我们一起来看一看。

该病征是一位 25 岁的年长者，既往体健，住院治疗于泌尿外科，未诉勃起机制语言障碍、阴茎语言障碍等强迫症大幅提很高的一系列药理学副作用。既往有多动症病史，摄入右旋海洛英/海洛英。现阶段无生育计划，但对未来生育能力非常重视。

体格安全检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在遗传性，无女性化，病征铰肾上腺萎缩，每个仅 4 ML（正常人表面积约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病史及体格安全检查结果，实验室安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你则会如何研究上述病情？

A: 病征则有很高促雌激素激亦同强迫症减退症（病症肾上腺机制心脏病），需再进一步；大线粒体核型研究。

B: 病征则有低促雌激素激亦同强迫症减退症（继发性肾上腺机制心脏病），需再进一步；大头颅光谱学安全检查。

C: 病征激亦同水准正常人，应当考虑阻塞性乳腺欠缺不太可能。

D: 病征目此前予以外源性性激亦同病患。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促雌激素激亦同

两种促雌激素激亦同——卵泡刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α核糖体和β核糖体的磷脂，并因此决定其各自的生物学结构上。在年长者毒素，FSH 可刺激肾上腺背书细胞，从而背书精原细胞进；大减数分裂再生及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺间质细胞分泌性激亦同。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 水准升很高往往表明乳腺生成减少, 但需注意，人毒素 FSH 水准正常人并不都是乳腺生成正常人。明确来说，当审核年长者乳腺欠缺时，FSH 水准以及肾上腺表面积可应用于鉴定阻塞性无精症（FSH 及肾上腺大小正常人）和非阻塞性无精症（FSH 升很高，肾上腺小）。各有不同实验室，成年年长者的 FSH 正常人值之内亦各有不同，本患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医务人员）。一些的组织甚至推出了更为明确的正常人值之内，提议年长者正常人的 FSH 水准上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 水准正常人的此前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，卫生署推荐酶联免疫技奥义作为测定 FSH 水准的金标准。

患者研究

虽然该例病征 FSH 水准正常人，但其促雌激素激亦同水准升很高、铰肾上腺萎缩以及乳腺完全欠缺，提必病症肾上腺机制心脏病不太可能。无精症约占总体的 1%，15% 的无精症病征病症有遗传极度，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型极度。考虑该例病征最不太可能的病症是 Klinefelter 病症，应当进；大线粒体核型研究。

Klinefelter 病症的发病率约为 1/500-1/600，副作用药理学表现不典型, 病征时常在审核生育能力时被病症出，仅 10% 在早熟此前被明确病症。通常 Klinefelter 病症病征的 FSH 水准很高于 30 mIU/mL，性激亦同水准低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 水准轻度升很高甚至性激亦同水准正常人并不可也就是说 Klinefelter 病症的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 病症病征显现出来无精症，但通过成像切出肾上腺取精技奥义，超过 2/3 的病征可有效率获取乳腺，继而通过卵巢内膜内单乳腺注射进；大体外受精，且一定则会增加子代极度遗传给后代的风险。对于成像切出肾上腺取精奥义的尽早，一些研究者看来，Klinefelter 病症病程日渐重大突破，一旦乳腺开始形成，应当尽早；大成像切出肾上腺取精奥义，然而对此本质业内尚未实现共识。

与本例阐述的病症肾上腺机制心脏病各有不同，继发性肾上腺机制心脏病的促雌激素激亦同水准偏低或低于正常人，性激亦同水准正因如此较低，即低促雌激素激亦同强迫症减退症。其高血压包括严重影响下丘脑、垂体机制的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 病症、空蝶鞍病症、月光刚毅病），也有体质获得性（如泌乳亦同瘤、脑部化疗史）。

外源性给以性激亦同将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，减低 FSH 和 LH 水准。但这种治疗正因如此则会抑制内源性性激亦同消除，严重影响乳腺生成。

阻塞性无乳腺症的高血压包括肾上腺或龟头脏器、腹股沟或外阴手奥义史、生殖道感染疤痕、阴茎管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 变异）、铰输精管结扎等等。但阻塞性无乳腺症病征的 FSH 水准和肾上腺大小之外是正常人的。

病征病状

随后，通过遗传验证，该例病征确诊患 Klinefelter 病症，核型极度为 47,XXY。在发表意见遗传任职期间后，病征；大成像切出肾上腺取精奥义，后乳腺事与愿违取走并冻存。在接下来几年中，病征日渐并发雌激素机制减退的多种副作用，如性激亦同水准减低，随后接受性激亦同替代病患。

药理学启必

最后，Brannigan 耶鲁大学突显，若年长者病征 FSH 水准增很高，性激亦同水准正常人或偏低，应当考虑必病症肾上腺机制心脏病不太可能。商业实验室的 FSH 指标之内通常比统一标准正常人值上限更很高以鉴定乳腺发生是不是受损。若年长者病征存在 FSH 水准增很高、铰肾上腺萎缩、乳腺仅仅欠缺等副作用药理学表现，应当考虑 Klinefelter 病症的不太可能，并进；大线粒体核型研究。虽然 Klinefelter 病症的副作用和药理学表现（FSH 水准增很高）在早熟后便日渐显现，但大部份病征直至审核生育能力时才被病症出。

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校对： 张开平